天使綜合症|何雁詩鄭俊弘兒子患天使綜合症 拆解天使綜合症成因

兒童健康

撰文: 王明芳

發布時間: 2024/06/01 11:51

最後更新: 2024/06/09 18:54

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鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康.旦》節目,首次公開罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。

【鄭俊弘/何雁詩/天使綜合症】40歲鄭俊弘與31歲何雁詩2020年結婚,兩年前的6月1日誕下囝囝鄭讚廷(Asher),何雁詩Stephanie早前曾指囝囝兒子有發展遲緩問題。鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康.旦》節目今日播出,二人首次公開分享剛好兩歲的兒子(Asher)被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。究竟天使綜合症是甚麽成因?

最新影片推介:

天使綜合症|本地僅60名確診患者

天使綜合症罕見的遺傳性疾病,發病率約為1萬至2萬人中的1人。「天使綜合症」是由15條染色體的UBE3A 基因缺失或基因表達異常引起,天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳(3至5%)。根據香港天使綜合症基金會資料,本地約有60名確診患者,但可能仍有更多未被發現的隱藏患者。

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天使綜合症|主要病徵及影響:

  • 嚴重發展遲緩
  • 學習障礙
  • 嚴重說話障礙
  • 不能協調自主活動
  • 身體顫抖和手腳痙攣
  • 獨特的快樂性格和突然大笑和微笑
  • 容易興奮及過度活躍
  • 痙攣
  • 睡眠障礙
  • 進食困難
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天使綜合症|治療方案

目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案,但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前的方案主要針對病人病徵,例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。

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