不一樣的爸媽︱符曉薇兩歷喪子之痛第3胎患愛德華氏症 一文拆解與天使綜合症分別
撰文： 王明芳
發布時間： 2024/06/05 19:43
最後更新： 2024/06/20 03:22
▲ 符曉薇曾歷兩次喪子之痛，拆解愛德華氏症與天使綜合症分別。
【不一樣的爸媽/陳柏宇/符曉薇/愛德華氏症/天使綜合症】ViuTV節目《不一樣的爸媽》於昨晚（6月4日）邀陳柏宇和太太符曉薇作嘉賓，他們現時育有兩名女兒，但其實在細女出生前，符曉薇曾經歷了兩次流產。懷第二胎時因為單側輸卵管閉塞需要立即進行手術切除，第三胎時檢查後胎兒患有愛德華氏症最後需要引產。而近日何雁詩鄭俊弘兒子因為患上天使綜合症而受到大家關注，兩者都屬於先天性疾病，不過有很多大同之處，拆解愛德華氏症及天使綜合症分別。
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符曉薇第3胎患愛德華氏症需引產
符曉薇在2021年懷孕第三胎時，以為一切安然無恙，直到醫生檢查後確認胎兒患有愛德華氏症，胎兒的腦部和心臟發育不完整，而且四肢亦不健全，她最終要跟胎兒道別。符曉薇回憶當日在產房的情況，手術過後得知自己不能留住嬰兒，一直壓抑的負面情緒瞬間爆發出來。她忍住痛楚叫醫生讓她聆聽嬰兒的心跳聲，只為了好好與腹中的生命道別，她說：
我唔想一瞓醒，好似無感覺咁，佢就走咗。
天使綜合症愛德華氏症︱兩者最大分別
愛德華氏症與天使綜合症最大分別是，一般的產前檢查則無法診斷胎兒患有天使綜合症；而愛德華氏症則可透過超聲波檢查度頸皮時診斷。
愛德華氏症（Edwards syndrome）又可稱為「18三染色體症」（T18），發生率約為六千分之一，繼唐氏綜合症（T21）後第二最常見的基因病，第三是巴陶氏症（T13）。
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T18患者有生長遲緩及嚴重缺陷，不少在懷孕早期會自然流產，據悉以往較舊有醫學報告能超過10周胎兒有50%胎死腹中。而可存活胎兒大機會有心臟缺損、腎水腫等問題，亦有整體發展遲緩。只有約一成的愛德華氏症嬰兒可存活至一歲，但會出現嚴重殘障，如發育、智力等問題。長遠來說，是嚴重殘缺的小朋友，故一般都會建議終止懷孕。
愛德華氏症︱胎兒十至十四周能發現
要檢驗胎兒有否患上愛德華氏症，方法跟檢驗唐氏綜合症相若，孕婦於懷孕至十至十四周時會接受超聲波檢查，若發現胎兒頸皮變厚，是一個很重要的癥狀。但胎兒頸皮變厚會有多種原因，亦有可能是患上唐氏綜合症等，故醫生會要求孕婦作抽血檢查，因母體血液中會有微量胎兒基因存在，從而可找出是否有不正常情況。但若要確切診斷是哪一條染色體有事，便要抽羊水或抽絨毛作檢查。然而，由於患愛德華氏症的胎兒會有很多的器官出現不正常發育，故發現胎兒染色體有問題後，通常只要做超聲波檢查，便能得知是否患上愛德華氏症。
天使綜合症產檢無辦法發現
「天使綜合症」(Angelman Syndrome，簡稱AS)，部份天使綜合症個案屬於偶發性，因此一般的產前檢查無辦法診斷胎兒患有天使綜合症。加上天使綜合症屬於基因突變，而基因測試需要抽羊水或進行絨毛檢查，屬入侵性，對孕婦亦有一定風險。因此，除非本身有家族病史並針對性進行特定基因檢查，否則在產前難以發現胎兒患病。
根據香港天使綜合症基金會的資料，香港每年大約有3至5個新增確診病例。由於發展問題在嬰兒早期並不明顯，故一般會到兩至五歲才會確診。科學家於1997年確定，天使綜合症患者身上相同地都出現位於第15號染色體的基因突變，正是發病的原因。而由於是基因突變，天使綜合症可以說是一種獨特的疾病，會嚴重影響患者的行為及部分外形。
天使綜合症病徵
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