平均每人帶有2.8個隱性病基因 計劃生育前及早做檢測降後代患遺傳病風險

特約

發布時間: 2024/06/18 09:00

最後更新: 2024/06/18 09:24

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無論多健康的人,基因裏都可能藏有不為人知的遺傳病基因。就像近日有明星夫婦因發現兒子學習遲緩,經檢查後確診罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome),引起不少人對遺傳病的關注。根據單基因疾病的研究表示,平均每一個人帶有2.8個隱性致病基因,即使沒有家族病史,仍有患遺傳病的風險。因此,要保障下一代擁有健康的身體,就要在計劃生育前及早進行隱性基因疾病檢測。

6成人帶隱性疾病基因 孩子25%機會患重症

據統計顯示,香港約60%人口帶有隱性致病基因,若父母都各帶同一隱性基因並出現突變,就會有75%機會把突變的隱性基因遺傳給孩子,還有25%機會同時遺傳到父母雙方的隱性致病基因,成為重症患者。基因承載着遺傳訊息,一代傳一代,當中有很多隱性疾病基因攜帶者都是健康的,甚至沒有家族遺傳史,所以對遺傳病警覺性較低,其中就有8成重症孩子的父母都不知道自己是隱性疾病基因攜帶者。

現時有超過10,000多種隱性或單基因遺傳病,總體病發率比唐氏綜合症更常見。在香港較常見的有地中海貧血症,每12人就有1人為地中海貧血基因攜帶者。另一種常見及困擾父母的重症,便是脊髓肌肉萎縮症,每50人中就有1人攜帶這個隱性疾病基因。因此,正有生育計劃的夫婦,應及早在懷孕前進行隱性基因檢測,評估將來子女有多少機會患上重型隱性遺傳病,同時可以提早一步為生育作計劃,例如選擇人工受孕等。尤其曾有不明原因而不正常發展的胎兒、慣性流產,以及近親或有血緣關係的夫婦,更應該接受隱性基因檢測。

康盛人生Cordlife檢測涵蓋9種常見隱性遺傳病  4周即有報告

現時,坊間有機構可以提供專業的基因檢測服務,如康盛人生Cordlife最新推出的隱性遺傳病基因檢測,採用最新NGS(Next-Generation Sequencing)次世代基因測序技術,專門針對9種較常見的隱性遺傳病,包括甲型地中海貧血、乙型地中海貧血、G6PD缺乏症 (蠶豆症)、苯丙酮尿症 (智力障礙) 、半乳糖血症 (奶類製品代謝異常) 、二型瓜胺酸血症 (肝功能異常)、 5α-還原酶缺乏症 (生殖系統異常) 、龐貝氏症 (肌肉無力及呼吸困難),以及威爾遜病(銅質代謝異常)。檢測過程簡單快捷,只需透過血液或口腔拭子採集樣本,約4周就能獲取檢測報告,檢驗費用只需$1,980。康盛人生Cordlife亦擁有博士級科研人員及專業實驗室技術團隊,專業質素絕對值得信賴。

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(特約)