Sick問識答｜O型腿或是患「罕見病XLH」？醫生拆解9大症狀+遺傳風險

骨骼脆弱、出現O型腿，可能是患上罕見遺傳型骨骼代謝疾病？內分泌及糖尿科專科醫生黃卓力指出，XLH全名為「X性聯遺傳型低磷酸鹽症」，屬於一種罕見的遺傳型骨骼代謝疾病，目前全港僅40名患者。患者除了會出現明顯O型腿情況外，另外亦有一系列明顯症狀，由於屬遺傳性疾病，加上極為罕見，令不少患者於求醫及治療時都遇上種種困難，惟目前一些新型生物製劑，只要及早接受治療，仍可為病情帶來極大改善，甚至回復正常。

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拆解「X性聯遺傳型低磷酸鹽症」

「X性聯遺傳型低磷酸鹽症」簡稱XLH，是一種罕見的遺傳型骨骼代謝疾病，主要是由於身體內一種名為PHEX的蛋白質出現突變，導致體內另一種荷爾蒙FGF23過盛，令身體不斷流失磷質。病名中所指的「X性聯」，表示這是一種由經染色體遺傳到下一代的病，假如父親患有此病時，便會傳給所有女兒，對兒子則沒有任何影響；母親患有此病，則有一半機會遺傳給子女、不論男女。

X性聯遺傳型低磷酸鹽症9大症狀

黃卓力醫生續指，人體的磷質最主要功用是維持骨骼及肌肉健康，另外亦與牙齒健康息息相關，因此患者病發後多會於上述三方面出現異常，臨床上多會出現以下9大症狀：

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不過XLH患者極為罕見，黃卓力醫生引用數據指出，截至今年數據顯示，目前全港XLH患者僅約有40名，當中小童佔數10名、成人佔20至30名。由於較為罕見，因此病人及家人都未必有太多途徑可以了解到這種疾病，病人有很大機會需要前往許多不同類型的專科或學科複診，因此頗為不便；另一方面，本身藥物亦有副作用、新藥價格亦較為昂貴，因此病人會遇到重重困難。

新型生物製劑可助改善病情

目前XLH治療目標主要分為4大方向，包括「骨骼異常、畸形及成長高度」方面可令患者趨近正常、避免患者骨折、骨折時骨骼可修補或治癒得較快，以及保持牙齒健康。而治療方面過去主要以主要補充磷酸鹽以及活性維生素D，惟服食次數較多，且副作用亦較多，而近年亦有一些新型生物製劑可供選擇，可大大改善病情、甚至令病人回復正常：

XLH患者仍可成家生子？

黃卓力醫生表示，部分XLH患者由於腳部會出現畸型、甚至骨折問題，因此需要骨科介入；亦有患者脊椎及腰椎會出現壓迫到神經線等狀況，需要尋求腦外科或脊椎神經科醫生協助更正，有時又需要加上牙科治療。

多種問題疊加之下，除了求醫會遇上諸多不便外，患者身體亦因此與常人相異，例如年紀輕輕便要使用拐杖、隨年紀漸長或會需要坐輪椅，對日常生活或工作帶來不便，同時亦令患者情緒及心情頗受影響，更有可能出現抑鬱等情況；社交方面更可能因此遭受歧視、甚至被嘲笑等的情況，因此不少病人都會憂慮成家後，恐會將此病會遺傳給下一代。黃卓力醫生強調指，只要患者及早治療，其實上述情況或可大大減少，假如患者將有生育計劃，建議及早於產前或懷孕早期進行基因測試檢查排除問題，並向基因遺傳學專家作出諮詢。

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