Sick問識答|O型腿或是患「罕見病XLH」?醫生拆解9大症狀+遺傳風險

健康資訊

撰文: 倪慧雯

發布時間: 2024/08/26 22:00

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骨骼脆弱、出現O型腿,可能是患上罕見遺傳型骨骼代謝疾病?內分泌及糖尿科專科醫生黃卓力指出,XLH全名為「X性聯遺傳型低磷酸鹽症」,屬於一種罕見的遺傳型骨骼代謝疾病,目前全港僅40名患者。患者除了會出現明顯O型腿情況外,另外亦有一系列明顯症狀,由於屬遺傳性疾病,加上極為罕見,令不少患者於求醫及治療時都遇上種種困難,惟目前一些新型生物製劑,只要及早接受治療,仍可為病情帶來極大改善,甚至回復正常。

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拆解「X性聯遺傳型低磷酸鹽症」

「X性聯遺傳型低磷酸鹽症」簡稱XLH,是一種罕見的遺傳型骨骼代謝疾病,主要是由於身體內一種名為PHEX的蛋白質出現突變,導致體內另一種荷爾蒙FGF23過盛,令身體不斷流失磷質。病名中所指的「X性聯」,表示這是一種由經染色體遺傳到下一代的病,假如父親患有此病時,便會傳給所有女兒,對兒子則沒有任何影響;母親患有此病,則有一半機會遺傳給子女、不論男女。

X性聯遺傳型低磷酸鹽症9大症狀

黃卓力醫生續指,人體的磷質最主要功用是維持骨骼及肌肉健康,另外亦與牙齒健康息息相關,因此患者病發後多會於上述三方面出現異常,臨床上多會出現以下9大症狀:

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不過XLH患者極為罕見,黃卓力醫生引用數據指出,截至今年數據顯示,目前全港XLH患者僅約有40名,當中小童佔數10名、成人佔20至30名。由於較為罕見,因此病人及家人都未必有太多途徑可以了解到這種疾病,病人有很大機會需要前往許多不同類型的專科或學科複診,因此頗為不便;另一方面,本身藥物亦有副作用、新藥價格亦較為昂貴,因此病人會遇到重重困難。

新型生物製劑可助改善病情

目前XLH治療目標主要分為4大方向,包括「骨骼異常、畸形及成長高度」方面可令患者趨近正常、避免患者骨折、骨折時骨骼可修補或治癒得較快,以及保持牙齒健康。而治療方面過去主要以主要補充磷酸鹽以及活性維生素D,惟服食次數較多,且副作用亦較多,而近年亦有一些新型生物製劑可供選擇,可大大改善病情、甚至令病人回復正常:

治療方法治療效果副作用
補充磷酸鹽
  • 補充流失磷酸鹽,服食次數較多
  • 如刺激到副甲狀腺,磷質可能會再流失,影響到治療效果
  • 腹瀉
  • 刺激副甲狀腺 
活性維生素D
  • 補充維生素D3,有助紓緩骨痛
  • 幫助骨骼健康 
  • 服用劑量過高恐致小便鈣過高
  • 誘發腎石、膀胱石、腎部管道鈣化等問題
  • 有可能導致腎功能變差、出現腎衰竭等風險
新型生物製劑
  • 有效降低FGF23導致磷不正常流失狀況
  • 改善磷質或骨骼狀況,甚至可回復正常
  • 改善痛症及畸型狀況、大幅降低手術機會
  • 注射部位反應,例如疼痛、發紅或腫脹等

XLH患者仍可成家生子?

黃卓力醫生表示,部分XLH患者由於腳部會出現畸型、甚至骨折問題,因此需要骨科介入;亦有患者脊椎及腰椎會出現壓迫到神經線等狀況,需要尋求腦外科或脊椎神經科醫生協助更正,有時又需要加上牙科治療。

多種問題疊加之下,除了求醫會遇上諸多不便外,患者身體亦因此與常人相異,例如年紀輕輕便要使用拐杖、隨年紀漸長或會需要坐輪椅,對日常生活或工作帶來不便,同時亦令患者情緒及心情頗受影響,更有可能出現抑鬱等情況;社交方面更可能因此遭受歧視、甚至被嘲笑等的情況,因此不少病人都會憂慮成家後,恐會將此病會遺傳給下一代。黃卓力醫生強調指,只要患者及早治療,其實上述情況或可大大減少,假如患者將有生育計劃,建議及早於產前或懷孕早期進行基因測試檢查排除問題,並向基因遺傳學專家作出諮詢。

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