罕見疾病｜學者指整全罕病名冊是助病人第一步　吸引藥廠研究

美國漸凍人基金會於2014年發起冰桶挑戰，曾經風靡全球，引起全球包括香港人對罕見病患者的關注。惟事隔10年，社會對罕見病的關注仍未有明顯提升，及相關罕見病資料仍然零散，有學者認為，整全病人名冊始終是幫助病人第一步。

2022年施政報告提及醫管局將設「不常見疾病資料庫」，據醫管局今年6月數字，資料庫已涵蓋35種不常見疾病，並逐步涵蓋至207種；今年施政報告亦提到，基因組中心會設遺傳及罕見病名錄。另外，目前大學以及病人組織均設相關罕見病名冊，當中罕見疾病聯盟網頁顯示，3個名冊已獲專家支援及參與。

內地2017年　頒207種罕病名錄

中文大學生命科學學院教授陳浩然，一直研究神經系統罕見疾病、並為患者提供支援。陳浩然提到，歐洲罕見病數據庫發展頗為成熟，更包括老退化、亞茲海默症等疾病，中國亦已於2017年頒布207種罕見病名錄。

他強調，設有整全名冊十分重要，當中需載有遺傳史、DNA數據以及臨床資料，否則沒有病人數據下，便沒有其他方法吸引藥廠研究。他認為，本港設立名冊的多間機構之間需有更良好溝通，又認為資料庫放置於醫管局較為合適，並需要有藥廠參與，當有更多病人資料下，才可以尋找專科醫生，為病人進行臨床研究。

冀港系統漸趨成熟　加快研究步伐

陳浩然表示，部分罕病例如神經纖維瘤等，目前已有藥可醫，惟本港醫療制度下，可以幫助罕見病患者的治療手段並不多，大部分只是紓緩形式的治療。他指，不少罕病患者早年已經北上尋醫，近年認識內地學者時才得悉，他們早已接觸香港病人。希望隨着本港系統漸趨成熟，可以加快研究步伐，甚至將研究擴至全球地區。

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