罕見病｜16歲兒無法說話腦或突發抽筋 廿四孝父母靠眼神溝通：他好叻仔是鬥士

16歲的安安患上全港不足10宗的罕見病，媽媽Emily、爸爸阿輝傾盡心力照顧，只求安安在無限的愛中快樂成長。即使無法以言語溝通，一個眼神已能意會兒子心情。在二人眼中，他是最堅強的鬥士。

出世時重7磅多，出院後一星期內竟跌剩約5磅。期間Emily發現安安小便有血點，帶他求醫獲告知其血氧太低要入院，照X光肺花，先被診斷為肺炎，醫生4日後卻推翻結果。僅得個多星期大的安安要立即做連串檢查，竟發現身懷各種問題。

氣管阻塞 心腦各有問題

首當其衝的是氣管阻塞，安安幾乎動用全身能量呼吸，就連飲奶也乏力。呼吸困難使其血氧、磅數急跌，惟安安過輕無法立即動手術，故需以氧氣機輔助、插鼻喉輸奶，待足磅方可做手術。Emily連坐月期間也日日進出醫院，每晚在醫院膠凳捱凍度過，擔心安安會否突然斷氣。直至兩個月大，安安終可做手術。

手術成功保命，惟安安習慣以喉管餵食，不擅吸啜奶瓶，無意識或意慾自行進食。需剪大奶嘴洞口，好讓較多奶量能流進安安口中，邊附以托下巴的動作教安安進食。惟洞口變大增嗆奶風險，父母餵奶要放慢速度，30毫升奶吃足一小時。

▲ 小時候長期便秘，安安每次大便都一灘血。（被訪者提供）

一波剛平一波又起，醫生發現安安心臟三尖瓣缺一瓣，腳掌變形，腦內更有個約一厘米大的水囊，惟因年紀太小只能監測，未來影響難料。安安被轉介至兒科、心臟科、呼吸科、骨科、遺傳科跟進，期間更因學坐、反身比其他嬰兒慢，及10個月大仍未能說話、走路不穩而被診斷為發展遲緩。

極罕病全港不足10宗

至11個月，一切終於有答案。醫生指安安患上罕見病Mowat-Wilson Syndrome，連中文譯名也沒有。全港患者「十隻手指都數得晒」，最年長的患者僅20歲，病徵、病情走向因人而異。

Emily說：「知道係罕病即刻癲咗，究竟係乜嘢？一路喊一路Google。醫生說安安這一世都不會說話，活動能力則因人而異。有人兒時能走，到10多歲突然行不到。有人卻20歲還能行山，視乎個人體質；他有咩（病徵）就係咩，會再為他檢查。」阿輝補充：「起初有唔開心，但我們一定要接受，咪當正常小朋友咁養囉！」

▲ 即使此症患者少，Emily也在網上結識到日本、韓國甚至西班牙的同路人。近年香港也有新症，Emily便與其媽媽分享照顧及治療心得。（被訪者提供）

除了言語、活動能力受影響，安安小時候曾因發燒抽筋求醫，發現腦電波異常。經抽血、磁力共振及腦電圖檢驗後，安安需服抗腦癇藥。Emily形容安安抽搐時會全身僵硬兼反眼，不斷拍打也叫不醒。

整個過程維持數秒至數十秒不等，只能在旁等待，待他重新眨眼方知抽完。抽搐原因未明，發燒、休息不足是高危因素之一，有時半夢半醒也會抽。故爸媽晚間需特別注意，長期精神緊張，安安稍有動靜爸爸就會立即醒來。Emily笑說：「他常常跟我們說，已七、八年無瞓過覺。」

舌針治療劇痛難忍

既然病情難預料，惟有接受現實、見步行步。大家各司其職，嫲嫲主力照顧起居飲食，更會獨力背起安安去覆診，Emily和阿輝下班便立即「接更」。觀察型媽媽物色罕病資訊，正面樂天的爸爸既負責補位，也是大家的精神支柱。Emily有情緒起伏時，阿輝便成為她的定心針，冷靜應對。雖然阿輝不多表達內心感受，但Emily亦知道他相當心痛安安。

▲ Emily曾自學精油按摩，為安安改善消化及免疫系統，脊椎、腹部都會按。（被訪者提供）

直至一歲多，安安仍未能安坐，不扶住就會像不倒翁般搖來搖去，更不自覺流大量口水。二人四出求醫，曾物色聲稱「專醫奇難雜症」的舌針手法，刺激其神經；以雪條棍撑開嘴巴，在舌下刺4針，Emily稱過程劇痛也殘忍，但療後發現安安口水分泌變少，手腳活動與平衡力也有進步，只好繼續治療。

舌針是當時全家的唯一希望，即使住黃大仙，他們仍每日帶安安過海針灸，診費每次高達300元也在所不惜。直至第300日，安安抵受不住咬斷雪條棍，刺到滿嘴血，Emily終忍不住心痛叫停。舌針以外，髗骶療法、健腦操都有做，花費愈來愈大：「無諗㗎喇，夠錢就做，俾心機賺錢囉。」

兒子是堅強的鬥士

直至遇上耀能協會幼兒中心，終見曙光。安安日間在中心訓練言語及活動，在職員與治療師的愛護下，他開始能簡單發音，如說「爸」、「媽」，走路也有明顯進步，Emily指幾乎每個月都有小驚喜：「開心到癲，瘋狂拍片。」至現時安安除上下樓梯需人攙扶，基本上也能自行走路。

安安的成長路上，醫院彷如第二個家。覆診檢查是日常，也曾因相繼染上3種手足口病病毒而留院一個月，又曾因做睡眠窒息手術，將喉嚨「吊鐘」剪掉再移前。他留院多久，父母就陪他多久，放假、下班就去醫院，每晚在床邊陪他入睡。

Emily和阿輝坦言肉赤，但看到安安堅強的模樣，不吵不鬧，又為他感到自豪：「他好少扭計，真的好不舒服、痛或餓至頂點才會哭。我們常常說他好叻仔，是鬥士。」

▲ 安安小時候常出入醫院，最怕抽血。（被訪者提供）

妹妹成家中小天使

幸而安安近年情況穩定，Emily和阿輝9年前喜迎妹妹出世。起初計劃再生一胎，二人直認擔心，故已做足所有產前檢查，連抽羊水都有做。妹妹既成父母的調劑品，也為安安的世界添上更多色彩，安安每次見到妹妹都又攬又錫，非常疼她：「妹妹帶來的正面影響有好多，她聊天、笑、唱歌，安安也會跟」。

隨年紀漸長，妹妹開始思疑哥哥為何與別不同，Emily亦毫不忌諱向她解釋哥哥患病。妹妹溫柔懂事，一次童言童語感動Emily，她笑指：「妹妹說第時老了不跟我住，因為要睇住自己屋企，又要煮飯俾阿哥食，好忙！」

雖然妹妹自覺長大後要照顧哥哥，但父母卻只想她過好自己生活就夠。「哥哥有病，身體有缺陷是不爭的事實。我並不會要求她肩負照顧重任，也不想安安成為她的負擔。她過好她的生活，有空閒餘力，才幫我睇住阿哥吧。」Emily重申妹妹並非為了照顧哥哥而出世，她應有自己的生活，照顧安安本是父母的責任。

▲ 安安與妹妹感情要好。（被訪者提供）

面對罕病的種種未知，壽命亦無法預料。Emily和阿輝有個心酸的協定：「對他和我們最好的安排，就是他比我們先走。這樣我們就能確保他這一生都是百份百被人錫住大，錫住走。」

現時二人正為安安輪候政府宿位作後備用，期望政府可增撥更多社區及醫療資源，支援罕病患者及照顧者。只要一日有能力，Emily和阿輝都會主力照顧安安，只要他健康、開心就足夠。

幪面超人之夢

安安無法用言語溝通，與父母僅以眼神或簡單點頭、揮手等動作交流。但父母仍對他的性格、喜好暸如指掌，也會用自己的方式融入他的世界。知道安安喜歡幪面超人，Emily熟記50個超人名與主題曲，與安安一起看卡通片。

▲ 安安的生日會中，有專人扮幪面超人逗他開心。（被訪者提供）

試過有次安安抽筋叫不醒，Emily在他耳邊大聲唱超人歌，他即神奇醒來。談及願望，Emily說最想與安安一起高唱超人歌：「我好想、好想帶他去一次日本每年一度的英雄祭，是幪面超人的演唱會。好希望與他一起看一次，一齊開口唱歌。」

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