認知障礙症|科大揭東亞人特定基因變異頻率高168倍 葉玉如:展現藥物開發潛力

社會

發布時間: 2025/02/04 19:41

最後更新: 2025/02/05 09:07

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科大校長葉玉如(前排中)領導的團隊,發現了一種基因變異在東亞人中出現的機會較高,對阿茲海默症具有保護作用。(科大提供)

阿茲海默症是常見的認知障礙症,科技大學率領一項國際研究發現,一種對阿茲海默症具有保護作用的基因變異,在東亞人群中的出現頻率是歐洲人的168倍,科大校長葉玉如稱研究展現了在新藥開發中的潛力。

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阿茲海默症影響全球逾5000萬人,惟該病致病機制複雜,用於藥物開發的有效靶點也很少,故有效治療方法仍然有限。

科大團隊運用阿茲海默症神經影像行動計劃等國際公開數據,針對包括中國人和日本人的東亞人群,以及歐洲人群進行全面基因關聯分析。研究發現,在具備保護作用的SORL1基因的變異中,「Hap_A」基因變異可以令個體具較高的認知功能,腦退化程度較低,亦可減輕阿茲海默症帶來的認知功能下降,而在東亞人群有較高機會出現「Hap_A」基因變異,相比歐洲人,出現的機率高168倍。研究結果亦表明,不同族群中均擁有對阿茲海默症具保護作用的基因變異。

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研究又發現,阿茲海默症的保護性基因變異與SORL1水平增加有關,或有助調節與免疫及神經功能相關的生物通路,團隊亦發現一種特定的編碼變異,可調節特定的SORL1蛋白異構體的表達和功能。

研究團隊由科大校長葉玉如領導,聯同倫敦大學學院教授John Hardy、新潟大學教授宮下哲典和中國科學院深圳先進技術研究院研究員陳宇,以及威爾斯親王醫院、伊利沙伯醫院的臨床醫生等合作進行,結果已在國際科學期刊Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association,和關注阿茲海默症研究的學術交流平台Alzforum發表。

科大表示,過往對SORL1基因變異如何影響東亞人群的研究有限,葉玉如表示,研究有助學術界進一步了解SORL1基因在阿茲海默症發病機制中的作用,並展現了在新藥開發中的潛力。

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