天使綜合症|何雁詩鄭俊弘兒子患天使綜合症 8成患者會出現癲癇症狀嚴重可致命

兒童健康

撰文: 王明芳

發布時間: 2024/06/01 14:33

最後更新: 2024/06/20 03:23

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鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康.旦》節目,首次公開罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。

【鄭俊弘/何雁詩/天使綜合症】40歲鄭俊弘與31歲何雁詩2020年結婚,兩年前的6月1日誕下囝囝鄭讚廷(Asher),何雁詩Stephanie早前曾指囝囝兒子有發展遲緩問題。鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康.旦》節目今日播出,二人首次公開分享剛好兩歲的兒子(Asher)被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome)。

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天使綜合症|罕見基因病全球患者約1:1.5萬

香港天使綜合症基金會 (HKASF)於2015年創立,為患有天使綜合症家庭提供支援與分享,並藉此引起社會對天使綜合症的認識和關注。每年的2月15日,是一年一度國際天使綜合症日,香港天使綜合症基金會經常舉行不少活動,希望能引起市民的關注。

「天使綜合症」(Angelman Syndrome)是關於第15條染色體出現基因突變而有所缺失的一種罕有綜合症,全球出現率約1:15,000,經香港衞生署檢驗的個案,全港至今約有50多宗,屬於十分罕見的基因病。

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天使綜合症|症狀包括嚴重發展遲緩

根據香港天使綜合症基金會的資料,所有患有「天使綜合症」的小天使都有嚴重的發展遲緩,經評估後多被界定中度至重度智障級別,他們在語言表達方面相當低,只能用眼神、點頭微笑或大一點能用少許動作示意;平衡力較差,有些甚至不良於行,經常好開心又好容易激動,又有睡眠障礙,這對家長帶來很大的精神壓力。

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天使綜合症|8成患者有癲癇症狀

最令家長困擾的是癲癇症狀,8成左右的小天使都會出現不同類型癲癇症狀,這是家長們最關注的,因為會影響學習和發展,而且隨時隨地會發生,威脅生命,全天候要小心看守照顧。

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