猝死者基因篩查 跟進高危親屬

社會 07:30 2017/10/25

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家族有人在40歲前猝死,懷疑自身帶有突發心律失常死亡綜合症的變異基因,可以怎麼辦?

遺傳性心律基金會聯同衞生署及瑪嘉烈醫院的研究發現,3成心臟猝死的年輕個案,均帶有突發心律失常死亡綜合症(SADS)致病基因變異;半數接受基因檢測的直系家屬,亦發現帶有同樣基因。

衞生署醫學遺傳服務本月起,將為3間公眾殮房經初步解剖仍未確定死因,或懷疑患有突發心律失常死亡綜合症的死者,利用現有的次世代基因測序技術,提供基因解剖測試。如發現死者帶致病基因,署方亦會為直系家屬及高危家庭成員,提供遺傳輔導,需要時亦會安排基因篩查測試。

據了解,除了涉及刑事的個案,所有死因不明的遺體,不論年齡,經傳統剖屍仍未能確定死因後,均會獲安排進行有關基因解剖測試,包括抽取血液或死者肝組織;如確定帶有致病基因,將為死者所有家庭成員進行遺傳輔導,包括情緒輔導,及找出高危的直系家屬或其他家庭成員。

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消息指,直系家屬或高危家庭成員如有需要,可獲醫學遺傳服務安排基因篩查,一旦發現帶有致病基因,將視乎臨床情況,轉介予合適的公營專科服務跟進。有關費用將按既定醫學遺傳服務收費,即本港居民首次求診需135元,及後每次覆診為80元,其他檢查及化驗不另收費。

另外,基金會即日起推出資助先導計劃,首階段由即日起至明年12月31日,資助因SADS或不明原因年輕心臟猝死者的直系親屬,到私營的心臟專科門診進行靜態心電圖及心臟超聲波臨床檢測,資助上限為2,000元。

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