猝死者基因篩查 跟進高危親屬
社會
發布時間： 2017/10/25 07:30
家族有人在40歲前猝死，懷疑自身帶有突發心律失常死亡綜合症的變異基因，可以怎麼辦？
遺傳性心律基金會聯同衞生署及瑪嘉烈醫院的研究發現，3成心臟猝死的年輕個案，均帶有突發心律失常死亡綜合症（SADS）致病基因變異；半數接受基因檢測的直系家屬，亦發現帶有同樣基因。
衞生署醫學遺傳服務本月起，將為3間公眾殮房經初步解剖仍未確定死因，或懷疑患有突發心律失常死亡綜合症的死者，利用現有的次世代基因測序技術，提供基因解剖測試。如發現死者帶致病基因，署方亦會為直系家屬及高危家庭成員，提供遺傳輔導，需要時亦會安排基因篩查測試。
據了解，除了涉及刑事的個案，所有死因不明的遺體，不論年齡，經傳統剖屍仍未能確定死因後，均會獲安排進行有關基因解剖測試，包括抽取血液或死者肝組織；如確定帶有致病基因，將為死者所有家庭成員進行遺傳輔導，包括情緒輔導，及找出高危的直系家屬或其他家庭成員。
消息指，直系家屬或高危家庭成員如有需要，可獲醫學遺傳服務安排基因篩查，一旦發現帶有致病基因，將視乎臨床情況，轉介予合適的公營專科服務跟進。有關費用將按既定醫學遺傳服務收費，即本港居民首次求診需135元，及後每次覆診為80元，其他檢查及化驗不另收費。
另外，基金會即日起推出資助先導計劃，首階段由即日起至明年12月31日，資助因SADS或不明原因年輕心臟猝死者的直系親屬，到私營的心臟專科門診進行靜態心電圖及心臟超聲波臨床檢測，資助上限為2,000元。
