全球最貴基因治療藥一劑1600萬元　專治2歲以下嬰兒罕見肌肉萎縮症

全球最昂貴的藥物面世！美國食品及藥物管理局（The federal Food and Drug Administration, FDA）通過批准一種用來治療脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的藥物，透過一次性注射療法，醫治患有罕見遺傳脊髓性肌肉萎縮症的嬰兒，一劑定價為212.5萬美元（約1667萬港元）。FDA針對該藥物，向36名嬰兒進行過臨床測試，發現在肢體控制及活動能力上均有顯著進步。

據「法新社」及「全國公共廣播電台」報道，FDA在當地時間5月24日批准瑞士藥廠諾華（Novartis）生產一種專用來醫治脊髓性肌肉萎縮症的藥物Zolgensma。SMA是一種罕見遺傳病，患者會由於基因缺陷而出現肌肉萎縮，一般無法存活超過2歲。

報道指，新藥Zolgensma是一次性靜脈注射療法，利用藥物中的病毒取代有缺陷基因，藥廠稱一次性注射療法可提供長遠的治療效果。Zolgensma定價為212.5萬美元（約1667萬港元），而諾華為保險公司提供分期付款方案，每年42.5萬美元（約334萬港元），分5年付費。

FDA早前曾對36名年齡介乎2周至8個月大的嬰兒，進行藥物臨床測試，發現用藥後顯著改善了嬰兒的頭部控制能力，同時能不依靠外物坐下來，目前新藥被批准用於醫治2歲或以下的嬰兒上。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平受訪時稱，治療罕見病的藥物需不少時間及資源研發：「很多時要研發10年或以上時間，投資金額隨時超過10億美金，亦未必一定成功。」他表示，藥廠過去投放資源開發藥物，100種藥中或只得4種研發成功，罕見病不如心臟病，市場病人為數不多，對藥業界來說，要有一定回報才會再投資研發新藥物。而藥廠對罕見病藥物的定價，亦不如常見藥物般清晰。

對於新藥定價昂貴，他認為不單單只看價錢，而要看新藥是否可用來治療不治之症，或會否帶來更好及更顯著的療效，花過千萬元用藥是否值得是視乎不同角度。他指，由於藥廠會揀選符合一定準則的病人來試藥，目前仍需進一步確認新藥的臨床效用和安全性，以及適合用來治療哪種病。作為病人組織，當新藥證實可行，將會爭取引入香港。